Tyrime nustatyta pagrindinė genetinių testų namuose problema

Tyrime nustatyta pagrindinė genetinių testų namuose problema

Tiesioginis genetinis testavimas vartotojui yra akimirksniu, tačiau nauji tyrimai rodo, kad rezultatai nėra tokie tikslūs, kaip jūs manote.

Autorius Julia Malacoff Pin FB „Twitter“ Pašto adresą Siųsti tekstinį pranešimą Spausdinti Nuotrauka: Sashkin / Shutterstock

Tiesioginis vartotojui (DTC) genetinis testavimas įgauna akimirką. „23andMe“ ką tik gavo FDA patvirtinimą dėl BRCA mutacijų, tai reiškia, kad pirmą kartą plačioji visuomenė gali pasitikrinti kai kurias žinomas mutacijas, kurios padidina krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžio riziką. Tiesa, genetikos ekspertai nuolat perspėjo, kad šie namų tyrimai turi trūkumų ir gali būti ne tokie tikslūs, kaip atrodo. („BTW, 23andMe“ yra tik viena iš keleto kompanijų, siūlančių genetinius krūties vėžio tyrimus namuose. Nors tai vienintelė, kuriai nereikia gydytojo recepto.)



Nauji tyrimai tiksliai parodo kaip gali būti netikslūs namų testai. Naujas tyrimas žurnale Medicinos genetika pažiūrėjo į 49 pacientų mėginius, kurie buvo išsiųsti į pirmaujančią klinikinės genetikos laboratoriją „Ambry Genetics“, kad jie būtų dar kartą patikrinti po to, kai jau buvo atliktas tyrimas namuose. Tokią praktiką, vadinamą „patvirtinamuoju tyrimu“, paprastai rekomenduoja sveikatos priežiūros specialistai, kai kas nors gauna jų genetinio tyrimo namuose rezultatus. Dažnai pirminės sveikatos priežiūros gydytojas reikalauja patvirtinamųjų tyrimų, kai pacientas paprašo pagalbos aiškinant pirminių duomenų ataskaitą.

Šiuos „neapdorotus“ duomenis paprastai turi išaiškinti trečiųjų šalių laboratorija, kad jie būtų patvirtinti ir teisingai suprasti - žingsnis, kurį praleidžia daugelis žmonių. Šiame tyrime tyrėjai surinko tiek daug patvirtinančių tyrimų užklausų, kiek galėjo rasti ir palygino savo pačių pacientų analizę; DNR, kokie namų tyrimų rezultatai. Paaiškėjo, kad 40 procentų variantų (t. Y. Specifinių genų), nurodytų namuose atliktų bandymų duomenyse, buvo klaidingai teigiami.

lauko treniruokliai

Iš esmės tai reiškia, kad pirminiuose duomenyse nustatyti genų variantai - tiek mažos, tiek didelės rizikos - nebuvo patvirtinti klinikinės genetikos laboratorijoje. Be to, kai kurie genų variantai, kurie namuose buvo nustatyti kaip „padidintos rizikos“ genai, klinikinėje laboratorijoje buvo klasifikuojami kaip „gerybiniai“. Tai reiškia, kad kai kuriems žmonėms, gavusiems „teigiamus“ testų rezultatus, * nebuvo * padidinta rizika. (Susijusi: Ar medicininiai tyrimai namuose padeda ar jus vargina?)



Genetikos patarėjai nėra nustebinti. „Džiaugiuosi, kad skaičiai rodo aukštą netikslių rodmenų skaičių, kad daugiau vartotojų žinotų apie būdingus DTC genetinių tyrimų trūkumus“, - sako Tinamarie Bauman, valdybos patvirtinta pažangioji genetikos slaugytoja ir aukšto lygio direktoriaus padėjėja. rizikos genetikos programa AMITA sveikatos vėžio institute.

Sprendimas: pasitarkite su gydytoju, jei norite pamatyti genetikos konsultantą. „Genetikos konsultantai daro ne tik riziką; jie padeda geriau suprasti teigiamą ar neigiamą rezultatą “, - sako Baumanas. „Kiekvienas asmuo, kuris laiko DTC testą ir gauna neapdorotus rezultatus, iš pirmo žvilgsnio gali pasakyti, kad dar reikia daug ką persvarstyti ir interpretuoti“.

Jei tikrai * turite * padidėjusią paveldimos ligos riziką, genetikos konsultantas gali padėti imtis veiksmų siekiant sumažinti riziką, diagnozuoti ją anksčiau arba prireikus skirti labiau pagrįstą ir individualų gydymą.



Ir nors Bauman patarimai vartotojams apie DTC testus buvo vienodi prieš pradedant šį tyrimą, dabar jis atrodo dar skubesnis, ypač tiems, kurie gali turėti genetinę polinkį į vėžį. „Aš dirbu onkologijoje ir man labai rūpi vėžinių genų tyrimai namuose“, - sako ji. „Yra didelė tikimybė, kad klaidingai teigiami ir neigiami dalykai gali pakeisti gyvenimą“.

Taigi, jei jau gavote genetinio tyrimo namuose rezultatus, patvirtinamuosius tyrimus atlikti būtina, sako ji. „Patvirtintoje klinikinėje laboratorijoje būtina patvirtinti visus neapdorotų DTC duomenų variantus“, - pažymi Baumanas. Taip pat svarbu suprasti testo naudą ir trūkumus bei galimas rezultatų pasekmes. Ką darysi, jei rezultatas bus teigiamas? Ką tai reikš, jei tai neigiama? „Sąmoningas sutikimas yra esminė proceso dalis“, - sako Baumanas. „Konsultacija gali pašalinti painiavą“.

Skelbimas